Epidermólisis bullosa
La epidermólisis bullosa o ampollosa es una familia de enfermedades raras de la piel que provocan fragilidad cutánea y ampollas por la más mínima fricción.
¿Qué es la epidermólisis bullosa?
La epidermólisis ampollosa (EB) o ampollosa -también llamada "enfermedad de la piel de mariposa"- es un grupo de enfermedades raras que causan fragilidad cutánea caracterizadas por anomalías estructurales que reducen la resiliencia de la piel, provocando heridas abiertas y dolorosas que aparecen por fricción. Las ampollas pueden aparecer en estos pacientes en respuesta a una lesión menor o incluso por el calor, pequeños roces, el rascado o acciones como arrancar esparadrapo de la piel. En casos graves, las ampollas pueden aparecer en órganos internos, como en el revestimiento de la boca, el esófago o el estómago.
Los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa son la EB simple -el tipo más común, que se desarrolla en la capa externa de la piel-, la EB juntural -caracterizada por ampollas entre la dermis y la epidermis, afecta a la piel y las mucosas y puede ser grave-, la EB distrófica -relacionada con un defecto en el gen colágeno VII, que permite sintetizar la proteína que sirve para unir la dermis y la epidermis y el síndrome de Kindler -que suele causar ampollas en diferentes capas de la piel, por lo que puede tener un aspecto muy diferente de una persona a otra-. La enfermedad suele manifestarse en la infancia o en los primeros años de la niñez, aunque algunas personas no desarrollan signos ni síntomas hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.
Actualmente, la prevalencia global de los distintos tipos de EB es de aproximadamente 11 personas afectadas por cada millón.
¿Cuáles son las causas de la epidermólisis bullosa?
La epidermólisis bullosa tiene un origen genético. El gen de la enfermedad puede transmitirse de uno de los progenitores que padece la enfermedad (herencia autosómica dominante) o de ambos progenitores que son portadores (herencia autosómica recesiva). También puede surgir como una nueva mutación en la persona afectada, que a su vez también puede transmitirse. Por ejemplo, la EB distrófica puede heredarse como rasgo dominante o recesivo; generalmente, la forma recesiva, RDEB, es más grave que la enfermedad dominante, DDEB.
La piel está formada por una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). La zona donde se unen estas capas se denomina membrana basal. Los distintos tipos de epidermólisis bullosa se caracterizan en gran medida por la capa de la piel en la que existe el defecto genético.
¿Cómo detectar la epidermólisis bullosa?
Las personas con epidermólisis bullosa tienen una piel frágil que se ampolla con mucha facilidad. Al menor traumatismo, se producen lesiones en forma de ampollas que forman cicatrices cuando se curan. Suelen ser muy prominentes y complejas y pueden conllevar la retracción de la piel circundante. Las ampollas o lesiones pueden aparecer en todo el cuerpo, tanto en la capa externa de la piel como en mucosas como la boca, la nariz, los ojos, etc.
En las versiones más graves de la enfermedad, las lesiones cicatriciales pueden reducir el tamaño de la boca, limitar la apertura de los ojos o incluso unir los dedos de las manos o los pies. También pueden producirse lesiones internas, como en el esófago, que impiden una alimentación adecuada y, por tanto, conducen a la desnutrición. Este tipo de cicatriz debe tratarse clínicamente para estabilizarla y/o reducirla en la medida de lo posible.
Por el contrario, los pacientes con variantes menos graves suelen sufrir ampollas localizadas principalmente en manos, pies, rodillas, codos o tronco, y a menudo sin la cicatrización extrema observada en los casos más graves. Las uñas distróficas, sobre todo las de los pies, son frecuentes y suelen ser las manifestaciones más evidentes en estos casos.
Un médico puede sospechar la existencia de epidermólisis bullosa por el aspecto de la piel afectada. Para confirmar el diagnóstico pueden ser necesarias algunas pruebas de laboratorio, que pueden incluir una biopsia de piel o pruebas genéticas.
¿Cómo prevenir la epidermólisis bullosa?
No es posible prevenir la epidermólisis bullosa, pero pueden tomarse algunas medidas para evitar las ampollas y las infecciones.
- Trata a tu hijo con delicadeza.
- Ten especial cuidado con la zona del pañal.
- Mantén fresca la temperatura ambiente del hogar.
- Mantén la piel hidratada.
- Viste a tu hijo con ropa suave.
- Evita los arañazos.
A medida que tu hijo crezca, anímale a participar en actividades que no provoquen lesiones cutáneas. La natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis bullosa pueden protegerse la piel llevando pantalones largos y mangas para llevar a cabo actividades al aire libre.
Se recomienda dar a luz por cesárea en aquellos casos en los que se conoce previamente el diagnóstico.
¿Cómo tratar la epidermólisis bullosa?
Actualmente, la epidermólisis bullosa puede tratarse con una crema antiinflamatoria tópica o con terapia génica tópica. Además, es importante tratar sus síntomas (ampollas y lesiones). Las ampollas deben drenarse y cubrirse con materiales acolchados y no adherentes, normalmente envueltas en vendas elásticas. En los casos más graves, es importante vigilar la desnutrición y el crecimiento del paciente y, si es necesario, complementar o modificar su dieta.
Debido al mayor riesgo de estos pacientes de desarrollar carcinoma de células escamosas, es importante vigilar las lesiones de aspecto anormal que no cicatrizan o que presentan abundante tejido cicatricial, especialmente en pacientes mayores de 20 años. Además, se recomienda realizar electrocardiogramas anuales para identificar afecciones cardiacas, y estudios de densidad mineral ósea para identificar osteoporosis.
Bibliografía
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