Epidermólisis bullosa congénita
La epidermólisis bullosa (EB) congénita (también llamada la "enfermedad de la piel de mariposa") es un grupo de enfermedades raras con fragilidad cutánea caracterizadas por anomalías estructurales que reducen la resistencia de la piel, provocando heridas abiertas y dolorosas que aparecen de forma espontánea o debido a la fricción. En estas personas pueden aparecer ampollas y úlceras como respuesta a una lesión menor, incluso por el calor, el roce, el rascado o el uso de cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas y erosiones/úlceras pueden producirse dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o el estómago.
Los cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa congénita son la EB simple congénita —el tipo más común, que se desarrolla en la capa externa de la piel—, la EB juntural congénita —caracterizada por ampollas entre la dermis y la epidermis, afecta a la piel y a la mucosa y puede ser grave—, la EB distrófica congénita —relacionada con un fallo en el gen del colágeno VII, que ayuda a producir una proteína que une la dermis y la epidermis— y el síndrome de Kindler.
Tiende a causar ampollas en diferentes capas de la piel, por lo que puede verse muy diferente de una persona a otra. La afección suele manifestarse en la infancia o en la niñez temprana. Algunas personas no desarrollan signos y síntomas hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta. Actualmente, la prevalencia global de los diferentes tipos de epidermólisis bullosa congénita es de aproximadamente 11 sujetos afectados por cada millón de personas.
¿Cuáles son los principales tipos de epidermólisis bullosa?
La epidermólisis bullosa se clasifica en cuatro tipos primarios según la profundidad de la capa de la piel donde se producen las ampollas: la EB Simple, la forma más común y generalmente menos grave, donde la separación se produce en la capa más externa (epidermis); la EB Juntural, una variante grave donde la formación de ampollas ocurre dentro de la zona de la membrana basal; la EB Distrófica, que ocurre en la dermis más profunda y conlleva cicatrices permanentes y deformidades físicas; y el Síndrome de Kindler, un tipo raro donde las ampollas pueden aparecer en múltiples capas y se acompaña de sensibilidad a la luz. Esencialmente, cuanto más profundo es el defecto estructural, más significativas son las complicaciones.
¿Qué causa la epidermólisis bullosa congénita?
La epidermólisis bullosa congénita tiene un origen genético. El gen de la enfermedad puede ser transmitido por uno de los padres que tiene la enfermedad (herencia autosómica dominante), puede ser transmitido por ambos padres que son portadores (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación en la persona afectada que puede ser transmitida. Por ejemplo, la EB congénita distrófica puede heredarse como un rasgo dominante o recesivo; por lo general, la forma recesiva (EBRD) es más grave que la enfermedad dominante (EBDD).
La piel se compone de una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). La zona donde se encuentran las capas se llama membrana basal. Los diversos tipos de epidermólisis bullosa congénita se definen en gran medida por la capa en la que se forman las ampollas.
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis bullosa?
El diagnóstico de la epidermólisis bullosa congénita comienza con una sospecha clínica, que suele activarse cuando un profesional sanitario observa ampollas inexplicables o fragilidad cutánea en un recién nacido o niño/a pequeño/a. Dado que la afección puede parecerse a otros trastornos de la piel, los profesionales de la salud deben buscar patrones específicos de ampollas que se formen específicamente en respuesta a la fricción o a un traumatismo menor. Para confirmar el diagnóstico y determinar el subtipo específico, las pruebas de laboratorio son esenciales.
¿Cómo detectar la epidermólisis bullosa congénita?
Los pacientes con epidermólisis bullosa congénita tienen una piel frágil que presenta ampollas con mucha facilidad. Al menor traumatismo, se producen lesiones en forma de ampollas y/o erosiones/ulceraciones que a veces pueden formar cicatrices al curarse. Cuando están presentes, estas pueden ser prominentes y complejas y pueden conllevar la retracción de la piel circundante. Las ampollas o lesiones pueden aparecer por todo el cuerpo, en la capa externa de la piel, pero también en la mucosa, como la boca, la nariz, los ojos, etc.
Referencias
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